Ziekte Van Gaucher
Ziekte Van Gaucher . Els heeft deze ziekte al haar hele leven en weet dat vanaf haar 17e.toen zag het er heel ernstig uit. Bij de ziekte van gaucher type 2 en 3 treden symptomen op zoals bij type 1, maar daarnaast zijn ook de hersenen aangedaan. Hyperpigmentatie from www.huidarts.com Gd is caused by a deficiency in glucocerebrosidase (gba) enzyme activity, encoded by the gba gene. Een deel van de mensen heeft botklachten: In andere soorten ziekte van gaucher, zijn de symptomen ernstig en zeer moeilijk.